Öröklött tényezők a daganatos betegségek 5%10%-ában játszanak szerepet. Egészen ritka kivételektől eltekintve nem egy bizonyos rákos betegség öröklődik, hanem a rák kialakulásának kockázata nő meg örökletes tényezők következtében. Valamilyen örökletes tényező jelenlétére kell gondolni, ha két első fokú rokonban ugyanolyan típusú rosszindulatú daganat fordul elő, valamint ha a rákbetegség fiatal (50 év alatti) életkorban jelentkezik.
Az örökletes tényezők szerepe valószínű, ha
két vagy több, azonos ági (apai vagy anyai) közeli rokonnál azonos típusú rák fejlődött ki, közeli rokonnak egynél több rákja van; ez azt jelenti, hogy az illető kétszer kapott rákot, de a második nem az első átterjedésének következménye a test más részébe, hanem valóban egy új rák (pl. emlő- majd méhtestrák), a családtag a szokásosnál korábban betegedett meg rákban (50 év alatt), bizonyos rákok együtt fordulnak elő egy családban; két fő társulás jelentőségéről tudunk eddig: az egyik a emlő- és petefészekrák, ami gyakran együtt öröklődik egy családban, a második a bél- és méhrák, ami néha egyéb rákokkal (gyomor-, vese-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák) együtt fordul elő.
Ajánlás
Tudja meg, hogy vér szerinti rokonai (szülők, testvérek, gyermekek, nagynénik, nagybácsik, nagyszülők) körében fordult-e elő daganatos be-
tegség! Tájékoztassa gyermekeit a családban előfordult betegségekről, így a rákos betegségekről is! Keresse fel háziorvosát, ha két azonos ági (apai vagy anyai) közeli hozzátartozóban azonos típusú rákos betegség fordult elő, vagy emlő- és petefészekrák, illetve méhtest- és vastagbélrák, valamint ha
családtagja 50 évesnél fiatalabb éltkorban betegedett meg rákban, vagy ha egy családtagjában két egymástól független rákos betegség fejlődött ki!
Betegség leírása:
Rosszindulatú emlő és petefészek-, rák egyes családokban gyakrabban fordulnak elő, autosomalis dominánsan öröklődik.
Betegség lefolyása:
Az emlő és a petefészek-rák bizonyos családokban gyakrabban fordul elő. Az emlőrák eseteinek 5%-a autoszomális domináns öröklődést mutat. A BRCA1 és BRCA2 gén dominánsan öröklődő mutációja a felelős, mely olykor petefészekrákban, férfi utódokban prosztatarákban nyilvánul meg. Így pl. egy mutáns prosztatarákos férfi fiúgyermeke 50% eséllyel fog élete során prosztatarákban megbetegedni, leánygyermekei pedig 50% eséllyel vagy emlőrákban, vagy petefészekrákban fognak megbetegedni. Sokszor ugyanazon betegben mindkét daganattípus előfordul. Ezen esetekben a betegségért a BRCA1 (17. kromoszóma) vagy a BRCA2 (13. kromoszóma) tumorsuppressor gén mutációja a felelős.
A rákos megbetegedések közös jellemzője a korai (40 év alatti) kezdet. Gyakran bilaterális az emlő/petefészekrák. Ilyenkor a génmutáció laboratóriumi kizárása lenne indokolt minden esetben. Ezt a vizsgálatot, pozitivitás esetén az utódokban is el kell végezni. Ismételt pozitivitás esetén a gyermekeknek egész életre szóló szűrővizsgálat programon kell részt venniük. Nőknél ez színkódolt vaginális ultrahang-vizsgálatot, férfiakban végbélen keresztül végzett UH-vizsgálatot és a vérből PSA (prosztata specifikus antigént) kimutatását jelenti.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
A megelőzés lehetőségei: BRCA1, ill. BRCA2 pozitív esetekben megpróbálkoztak az emlők, ill. a petefészkek megelőző célzatú eltávolítással. Az eredmény elkedvetlenítő volt, a heroikus csonkoló műtétek ellenére a daganat többnyire megjelent. Fontos azonban betegség lehető legkorábbi kimutatása és megfelelő kezelése, a potenciálisan rákkeltő ágensek (dohányzás, hormonkészítmények, női cikluszavarok, stb.) elkerülése, ill. korai gyógyítása. A génhibát hordozó betegek védelme ma még nem megoldott.
Előzmények:
Öröklődés, családi halmozódás
BRCA1 mutációja a 17-es kromoszómán
BRCA2 mutációja a 13-as kromoszómán
Autosomalis domináns öröklődés
Emlőrák halmozódása a családban
Egyéb prediszponáló tényezők
Életkor 40 év alatt
Gyakoribb panaszok, tünetek:
Általános panasz
Elesettség
Fáradékonyság
Fáradékonyság terhelésre fokozódó
Rossz közérzet
Testsúlyfogyás
Étvágytalanság
Fogyás
Megnőtt a hasa
Kültakaró
Csomót érez a mellében
Hasi, emésztési panaszok
Alhasi nyomásérzés
Bélrenyheség
Has feszülés érzése
Hasi diszkomfortérzés
Haspuffadás
Székrekedés
Székürítés csak erőlködésre
Alhasi tompa, húzó jellegű fájdalom
Bal oldali tompa alhasi fájdalom
Erős alhasi fájdalom
Jobb oldali tompa alhasi fájdalom
Mindkét oldali tompa alhasi fájdalom
Fizikális vizsgálatok:
Mellkasi szervek
Körülírt terime tapintható az emlőben
Hasi szervek
Alhasi puffadás
Léptompulat megnagyobbodott
Májtompulat megnagyobbodása kopogtatható
U alakú tompulat kopogtatható a hasban, a széli mélyebben fekvő területeken
Alhasi terime az egyik oldalon
Bal oldali alhasi nyomásérzékenység
Bal oldali alhasi terime
Ballotálható szabad hasűri folyadék
Diffúz alhasi nyomásérzékenység
Hepatosplenomegalia
Jobb alhasi nyomásérzékenység
Jobb oldali alhasi terime
Terime a jobb alhasban
Speciális, műszeres vizsgálatok:
Egyszerű műszeres vizsgálatok
Testméretek mérése
Szülészeti, nőgyógyászati vizsgálatok
Bimanualis nőgyógyászati tapintás
Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
Biopsia ovarii
Biopsia mammae
Húgysav meghatározása
Széklet vizsgálata
CA 125
Mutáció analízis DNS hybridisatios teszt, DNS extractio
Több régió nyirokcsomóinak másodlagos rosszindulatú daganata
A tüdő másodlagos rosszindulatú daganata
A máj másodlagos rosszindulatú daganata
A csontok és csontvelő másodlagos rosszindulatú daganata
Emésztőrendszer betegségei
Strangulatio intestini
Mechanikus ileus
Székrekedés
Urogenitális rendszer betegségei
Krónikus pyelonephritis
Hydroureter
Húgyúti fertőzés nem meghatározott helyen
Máshová nem osztályozott kóros klinikai tünetek, leletek
Exitus lethalis
Lynch-syndroma II.
Betegség megnevezésének szinonímái:
Vastagbél-, petefészek-, emlő- és méhtestrák családi halmozódása
Cancer Family Syndrome, Lynch Type
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome
Lynch syndrome II.
Lynch-ov sindrom
BNO:
C97H0
Alapadatok:
Férfi: Bármely életkorban előfordulhat
Nő: Bármely életkorban előfordulhat
Betegség leírása:
A Lynch syndroma II. egy ritka genetikai eltérés, mely a családon belül a colorectalis carcinoma (vastagbél-végbél rosszindulatú daganata), a női genitalis rendszer, húgyutak, agy, emlők, gyomor carcinomájának korai, gyakori előfordulását eredményezi.
Betegség lefolyása:
A Lynch syndroma egy genetikai eltérés, mely a családon belül a colorectalis carcinoma (vastagbél-végbél rosszindulatú daganata) korai, gyakori előfordulását eredményezi. A Lynch syndroma II.-ben a colorectalis carcinoma mellett egyéb primér rosszindulatú daganatok is megjelennek, ilyenek a női genitalis rendszer, húgyutak, agy, emlők, gyomor rákjai. A génhiba domináns módon öröklődik. Különösen a jobb oldali (felszálló) vastagbélrák jellemző a Lynch II szindrómára. Az összes bélrák 4-6%-át teszi ki a rendellenesség. A daganat genetika eredetére az alábbiak utalhatnak:
Korai kezdet, kétoldali megjelenés, többgócú (multifokális) fejlődés és a családi halmozódás.
Okok: A Lynch II szindróma génjei a 2. és a 18. kromoszómán helyezkednek el.
Tünetek: Elsőként a vastagbél rákjának tünetei jelentkeznek székrekedéssel, véres széklettel, bélelzáródással, bélgázok felszaporodásával. Máskor a társuló daganat, pl. petefészekrák kapcsán kialakuló hasvízkór (ascites) vagy a pancreas carcinoma jellegzetes fájdalma vezeti be a tüneteket. A szindróma másik specifikuma a krónikus sorvadásos gyomonyálkahártya-gyulladás.
Diagnózis: A felszálló vastagbél tumora felismerhető beöntéses röntgenvizsgálattal, (irrigoszkópia), a vastagbél tükrözésével (kolonoszkópia), és nagy felbontó képességű képalkotó eljárásokkal (CT, MRI, PET). Kolonoszkópia segítségével szövetmintát is nyerhetünk a mirigyrákból. Lynch II szindrómára jellemző szövettani lelet jellemzője a nagy falósejtes (makrofágos) nyálkahártya infiltráció a mirigykamrák sorvadása mellett. Gyomortükrözéssel igazolható a gyomor nyálkahártyájának sorvadásos gyulladása (atrophiás gastritis). A diagnózis legpontosabban génvizsgálattal határozható meg.
Kezelés: Az esetleges műtéti beavatkozások és gyógyszeres kezelések célja az akut életveszély (pl. bélelzáródás) elhárítása és elfogadható életminőség biztosítása. A betegség minden esetben fatális.
Megelőzési és más fontos tanácsok:
A családban előforduló Lynch syndroma esetén a családtagok genetikai vizsgálata a rákok kialakulásának megelőzésében, illetve korai felismerésében fontos szerepet játszik.
Előzmények:
Öröklődés, családi halmozódás
Autosomalis domináns öröklődés
Rosszindulatú daganatok halmozott előfordulása a családban
2. kromoszómán levő MSH2 gén mutatiója
3. kromoszómán levő MLH1 gén mutatiója
Egyéb prediszponáló tényezők
20-40 év közötti kezdet
Fiatal felnőtt
Gyakoribb panaszok, tünetek:
Általános panasz
Fáradékonyság
Rossz közérzet
Kültakaró
Emlőváladékozás
Kifekélyesedett a bőr az emlőbimbó területén
Kifekélyesedett a bőr az emlőmön
Hasi, emésztési panaszok
Hasi diszkomfortérzés
Haspuffadás
Gyakori, híg székürítés és obstipáció váltakozása
Alhasi görcsös fájdalom
Alhasi tompa, húzó jellegű fájdalom
Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
Időben jelentkező menstruációs vérzés mennyisége a normálisat jelentősen meghaladja
Rendszertelen menstruatio
Mensestől független, gyakran tartós, visszatérő vérzés
Fizikális vizsgálatok:
Mellkasi szervek
Exulcerálódó tumorszövet az emlő területén
Exulcerálódó tumorszövet az emlőbimbó és bimbóudvar területén
Váladékozás az emlőbimbók területén
Fokozott váladékképződés az emlőkben
Hasi szervek
U alakú tompulat kopogtatható a hasban, a széli mélyebben fekvő területeken
Ballotálható szabad hasűri folyadék
Speciális, műszeres vizsgálatok:
Szülészeti, nőgyógyászati vizsgálatok
Bimanualis nőgyógyászati tapintás
Hüvelyi feltárás lapoccal
Endoscopia
Colonoscopia
Anyagmintavétel és laborvizsgálatok
Biopsia intestini crassi
Biopsia ovarii
Biopsia endometrii
Biopsia mammae
Húgysav meghatározása
Képalkotó eljárások
Mammografia
Emlők UH vizsgálata
Hasi UH vizsgálat (áttekintő, komplex)
Emlő thermographia
Gyakoribb szövődmények:
Daganatok
Petefészekrák falának megrepedése
A máj másodlagos rosszindulatú daganata
A központi idegrendszer k.m.n. részének másodlagos rosszind. daganata
Rosszindulatú daganat metastasisa a csontokban ( pontos lokalizáció nélkül )
Egészen ritka kivételektől eltekintve nem egy bizonyos rákos betegség öröklődik, hanem a rák kialakulásának kockázata nő meg örökletes tényezők következtében.
Tudja meg, hogy vér szerinti rokonai (szülők, testvérek, gyermekek, nagynénik, nagybácsik, nagyszülők) körében fordult-e elő daganatos be-
